Fragebogen Genetik

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Veröffentlicht: Samstag, 18. August 2012 02:37

Bereits Anfang Mai wurden wir vom Institut für Humangenetik der Universität Würzburg gebeten, einen Fragebogen mit zu beurteilen, der speziell für erwachsene HPP-Patienten entwickelt werden solle. Das Ziel war, einen möglichst ausführlichen Überblick zu erhalten, welche Symptome bei den erwachsenen Patienten in welchem Lebensalter auftreten, deshalb waren an der Erstellung der Umfrage alle Experten des Würzburger HPP-Forschungszentrums beteiligt – neben der Humangenetik also auch die Kinderklinik, die Orthopädie/Osteologie und die Zahnklinik. Zuletzt wurde auch HPP-Vorsitzender Gerald Brandt um seine Meinung gebeten und konnte die Liste der abgefragten Symptome zusätzlich um einige weitere Punkte ergänzen. Der fertige Fragebogen wurde anschließend an rund 50 erwachsene HPP-Betroffene verschickt, die Auswertung der Ergebnisse läuft.

Internationales HPP Symposium 2012

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Veröffentlicht: Sonntag, 20. Mai 2012 02:35

Zum zweiten Mal nach 2007 richtete unser französischer Partnerverband „Hypophosphatasie Europe" Mitte Mai ein internationales Symposium zum Thema HPP und alkalische Phosphatase im elsässischen Huningue aus. Teilnehmer aus Frankreich, Spanien, Portugal, Schweden, Brasilien, Japan und den USA hielten zahlreiche interessante Vorträge und tauschten sich über den aktuellen Forschungsstand zum Thema HPP aus. Der Standort Deutschland war mit Prof. Franz Jakob, Dr. Christine Hofmann und Dr. Birgit Mentrup, die alle drei Vorträge hielten, ebenfalls gut vertreten.

Zu den Themen, die in den anspruchsvollen wissenschaftlichen Vorträgen diskutiert wurden, gehörten neue Therapieansätze (Enzymersatztherapie und Gentherapie), diagnostische Verfahren, sowie die Rolle der alkalischen Phosphatase bei den unterschiedlichsten Funktionen im menschlichen Körper.

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ACHSE central Versorgungspreis

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Veröffentlicht: Donnerstag, 14. Juni 2012 02:36

Am 14. Juni wurde in Berlin der gemeinsam ausgeschriebene ACHSE central Versorgungspreis verliehen, mit dem Projekte ausgezeichnet werden, bei denen Kliniken und die Selbsthilfe gemeinsam daran arbeiten, die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen langfristig zu verbessern. Das interdisziplinäre Klinikteam der Universität Würzburg hatte sich diesmal nicht beworben, dennoch waren wir vor Ort vertreten – und zwar in Form von Fee Buchholz, die zusammen mit ihrem Saxophonlehrer die musikalische Gestaltung der Verleihung übernahm. Vielen Dank und unseren großen Respekt für diese Leistung. 

Osteologiekongress 2012

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Veröffentlicht: Sonntag, 01. April 2012 02:34

Vom 29. bis 31. April beteiligten wir uns am diesjährigen Osteologiekongress, zu dem sich wie jedes Jahr Knochenexperten aus dem gesamten deutschsprachigen Raum treffen und sich über Neuigkeiten aus Wissenschaft und Therapie austauschen. Austragungsort war diesmal Basel, so dass diesmal eine etwas weitere Anreise notwendig war als im Vorjahr.

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