100.000 Euro in 10 Jahren - Spenden des Patientenverbands HPP Deutschland e.V. ermöglichen hochwertige experimentelle Forschung zur Erkrankung Hypophosphatasie

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Veröffentlicht: Freitag, 25. Januar 2019 11:01

Würzburg, Januar 2019

Erneut stellt der HPP Deutschland e.V. 10.000 Euro für die experimentelle Erforschung der seltenen Erbkrankheit Hypophosphatasie (HPP) zur Verfügung. Somit hat der Verband seit 2008 insgesamt bereits 100.000 Euro für die Wissenschaft aufgebracht – eine beachtliche Summe für einen Verein mit 148 Mitgliedern im gesamten deutschsprachigen Raum. Mit diesem Geld konnten im Lauf der Jahre verschiedenste Projekte im Labor des Muskuloskelettalen Zentrums unter der Leitung von Prof. Franz Jakob und Frau PD Dr. Christine Hofmann im König-Ludwig-Haus Würzburg unterstützt werden. Die HPP ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der ein Defekt des Enzyms „Gewebeunspezifische Alkalische Phosphatase“ (engl.: TNAP), aufgrund von Veränderungen im zugrundeliegenden ALPL-Gen, zu einer fehlerhaften Knochen- und Zahnmineralisierung führen kann; aber auch zu Problemen mit der Muskulatur, der Lunge, den Nieren sowie des Nervensystems. Ziel der Würzburger Forschungsarbeiten war und ist es, die Rolle der TNAP im Körper zu entschlüsseln und die Auswirkungen verschiedener Mutationen auf deren Funktion besser zu verstehen. Die genauen Abläufe, die zu diesen Auswirkungen führen, sind derzeit noch nicht vollständig entschlüsselt, aber ein Verständnis auf molekularer Ebene ist für die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden unerlässlich. So wurde in den letzten Jahren im Rahmen der Promotion von Biologin Dr. Stephanie Graser die Funktion des Enzyms TNAP im Nervensystem analysiert. Und zuletzt untersuchte Zahnärztin Hannah Melms im Rahmen ihrer Doktorarbeit typische zahnmedizinische HPP-Symptome. Bereits einige Jahre zuvor wurde in enger Kooperation zwischen Frau Dr. Christine Hofmann (geb. Beck) aus der Kinderklinik und Frau Dr. Birgit Mentrup aus dem Orthopädischen Forschungszentrum ein Zellkultursystem entwickelt, um die funktionelle Charakterisierung von neu entdeckten Veränderungen im ALPL-Gen standardisiert durchführen zu können. Die Ergebnisse wurden in hochrangigen wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht. Weitere Informationen finden Sie hier. 

Eine Runde Trikots für die Bambinis der Sportfreunde Forchheim

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Veröffentlicht: Freitag, 25. Januar 2019 09:50

Forchheim/Rheinstetten, November 2018

Mit Freude und Stolz spendete der Verein Hypophosphatasie Deutschland e.V. neue Trikots für die Bambinis (G-Jugend) der Sportfreunde Forchheim. Die neuen Trikots wurden bereits am 17. und 18. November 2018 bei dem 10. Peter Grüßinger Hallenturnier eingeweiht. Die Bambinis zeigten sich voller Motivation und Spaß am Spiel. Die Sportfreunde verfassten eine schriftliche Mitteilung in Ihrer Mitgliederzeitung, in welcher sie sich herzlich bei Herrn Gerald Brandt, 1. Vorsitzender Hypophosphatasie Deutschland e.V., bedankten.

Seitens des Vereins geht ein herzlicher Dank an unser Mitglied Michael Burkart. Burkart stellte die Anfrage hinsichtlich der Spende der Trikots und setzte sich während des 10. Peter Grüßinger Turniers engagiert für die weitere Aufklärung der seltenen Erbkrankheit Hypophosphatasie ein. So positionierte er einen Aufsteller in den Veranstalltungsräumen und legte zudem Informationsmaterial aus. (Foto: Burkart, Text: Semmler-Müller) 

Kunst im König-Ludwig-Haus Würzburg

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Veröffentlicht: Mittwoch, 02. Januar 2019 10:59

Würzburg, Oktober 2018

Eine Ausstellung mit Werken von Frau Stella Semmler-Müller ist seit Oktober 2018 in der Poliklinik der Orthopädischen Klinik König-Ludwig-Haus in Würzburg zu sehen. Semmler-Müller nutzt das intuitive Malen als Mittel, um Gedanken und Gefühle zu formen und Ihnen Ausdruck zu verleihen. Die Gemälde können käuflich erworben werden. Der Erlös kommt dem Bundesverband Hypophosphatasie Deutschland e.V. und der Forschung der orthopädischen Klink zugute. 

Gerald Brandt, 1. Vorsitzender Hypophosphatasie Deutschland e.V., hat am 19. Oktober 2018 im Beisein der Mitglieder der Klinikleitung die Ausstellung bei einem Fototermin eröffnet. Frau Semmler-Müller selbst konnte aus beruflichen Gründen nicht anwesend sein. Brandt überbrachte jedoch herzliche Grüße sowie den Dank von Semmler-Müller, einen Teil ihrer Gemälde abstrakter Kunst in der Poliklinik zeigen zu können.

Freuen sich mit Gerald Brandt (Mitte) über die neue Ausstellung mit Werken der Künstlerin Stella Semmler-Müller in der Klinik König-Ludwig-Haus (von links): Michaela Bach (Pflegedirektorin), Prof. Maximilian Rudert (Ärztlicher Direktor) und Karsten Eck (Krankenhausdirektor). (Foto: Keck)

Besichtigt werden können die Werke täglich von 8 bis 18 Uhr. Bei Fragen rund um die Gemälde sowie Interesse am Erwerb eines Bildes, wenden Sie sich gerne an Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein! 

Einrichtung Drittmittelkonto

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Veröffentlicht: Mittwoch, 29. August 2012 02:38

Auf Betreiben von HPP Deutschland e.V. hat die Staatsoberkasse Bayern ein eigenes Drittmittelkonto für die Hypophosphatasie-Forschung im Würzburger Osteologiezentrum im König-Ludwig-Haus (Orthopädie) eingerichtet. Damit wird es künftig auch möglich sein, mehr Projekte als bisher zu unterstützen. Ganz aktuell möchten wir gerne einen Test für das anorganische Pyrophosphat im König-Ludwig-Haus etablieren. Dazu werden jedoch noch Test-Sets sowie technisches Gerät im Wert von mehreren Tausend Euro benötigt. Das anorganische Pyrophosphat ist der wichtigste diagnostische Laborwert bei der HPP – jedoch bietet kein deutsches Labor diesen Test auf kommerzieller Basis an, so dass wir dringend darauf angewiesen sind, den Test von unseren eigenen Forschern bzw. den Labormitarbeitern im König-Ludwig-Haus durchführen zu lassen.