Bühne frei für Seltene Erkrankungen - Improtheatershow zum "Tag der Seltenen Erkrankungen"
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Veröffentlicht: Sonntag, 03. März 2019 10:27
Würzburg, Februar 2019
Hypophosphatasie- ein Name einer Erkrankung, die nur Wenige kennen. In Deutschland leben den Schätzungen zu Folge vier Millionen Menschen mit verschiedenen Seltenen Erkrankungen. Die Erkrankungen und ihre Ausprägungen sind vielseitig und individuell. Der Weg bis zur Diagnose ist meist ein steiniger Weg, auf dem die Betroffenen aufgrund ihrer Krankheit mit vielen Einschränkungen konfrontiert werden. Seit 2008 wird Ende Februar der "Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen" begangen, um auf die Belangene von Menschen mit so genannten Seltenen Erkrankungen hinzuweisen. Von Anfang an war auch der Würzburger Arbeitskreis Seltene Erkrankungen (WAKSE) dabei und hat unter der Schirmherrschaft der Präsidentin des bayerischen Landtags Barbara Stamm, immer wieder mit neuen Ideen auf das gemeinsame Thema aufmerksam gemacht. Zum 11. „Tag der Seltenen“ am 26. Februar erwartete die Gäste eine ganz besondere Veranstaltung. Das in Würzburg und weit darüber hinaus beliebte Improtheater-Urgestein „DerKaktus“ spielte im „Theater am Neunerplatz“ und schaffte mit spielerischer Leichtigkeit eine gelungene Verbindung zum Thema des Abends. Dem Trio gelang es Szenen aus dem Augenblick zu erschaffen, denen die Zuschauer durch ihre Einwürfe immer wieder überraschende Impulse lieferten. Mal schnell und witzig, mal tragisch und spektakulär. Mal schrill und taktlos oder zart und kunstvoll – in jeder Gestalt des Spielens auf den Augenblick konzentriert. Ob ein Strandurlaub in Thailand, ein Familiengeburtstag im heimischen Wohnzimmer oder der Besuch in einer Arztpraxis - Der Kaktus schaffte es mit Bravur die Zuschauer in eine andere Welt zu entführen. Im Mittelpunkt immer die Besonderheiten und das Leben mit einer seltenen Erkrankungen, an erster Stelle der Humor. So wurden aus Fachbegriffen wie Komorbiditäten, mal eben Komobilitäten und hatten somit vielmehr mit Mobilität, als mit dem Auftreten einer Zusatzerkrankung zu tun. Im Anschluss an die Veranstaltung war Zeit und Raum für Begegnungen und zum Austausch zwischen Betroffenen, Interessierten und Selbsthilfeorganisationen. Der 11. „Tag der Seltenen“ lässt auf einen stimmungsvollen, gelungenen Abend zurückblicken, welcher bewies, dass Lachen gesund ist.
Bild 1: Der Würzburger Arbeitskreis der Seltenen Erkrankungen mit Darstellern des „Der Kaktus“ v.l.n.r.: Gerald Brandt, Theresia Then, Christian Holzinger, Berthold Schmitt, Angelika Eiler, Birgit Hardt, Doris Vitzethum-Walter, Kati Schweitzer, Lena Försch, Jan Höcker, Karin Scheuermann, Dr. Renate Fiedler (rechts) Bild 2: Szenenbild der „Der Kaktus“: v.l.n.r.: Kati Schweitzer, Lena Försch. Dieser Bericht basiert auf einer Pressemeldung der Stadt Würzburg. Text und Fotos: K. Gorr, Bearbeitung: S. Semmler-Müller
100.000 Euro in 10 Jahren - Spenden des Patientenverbands HPP Deutschland e.V. ermöglichen hochwertige experimentelle Forschung zur Erkrankung Hypophosphatasie
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Veröffentlicht: Freitag, 25. Januar 2019 11:01
Würzburg, Januar 2019
Erneut stellt der HPP Deutschland e.V. 10.000 Euro für die experimentelle Erforschung der seltenen Erbkrankheit Hypophosphatasie (HPP) zur Verfügung. Somit hat der Verband seit 2008 insgesamt bereits 100.000 Euro für die Wissenschaft aufgebracht – eine beachtliche Summe für einen Verein mit 148 Mitgliedern im gesamten deutschsprachigen Raum. Mit diesem Geld konnten im Lauf der Jahre verschiedenste Projekte im Labor des Muskuloskelettalen Zentrums unter der Leitung von Prof. Franz Jakob und Frau PD Dr. Christine Hofmann im König-Ludwig-Haus Würzburg unterstützt werden. Die HPP ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der ein Defekt des Enzyms „Gewebeunspezifische Alkalische Phosphatase“ (engl.: TNAP), aufgrund von Veränderungen im zugrundeliegenden ALPL-Gen, zu einer fehlerhaften Knochen- und Zahnmineralisierung führen kann; aber auch zu Problemen mit der Muskulatur, der Lunge, den Nieren sowie des Nervensystems. Ziel der Würzburger Forschungsarbeiten war und ist es, die Rolle der TNAP im Körper zu entschlüsseln und die Auswirkungen verschiedener Mutationen auf deren Funktion besser zu verstehen. Die genauen Abläufe, die zu diesen Auswirkungen führen, sind derzeit noch nicht vollständig entschlüsselt, aber ein Verständnis auf molekularer Ebene ist für die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden unerlässlich. So wurde in den letzten Jahren im Rahmen der Promotion von Biologin Dr. Stephanie Graser die Funktion des Enzyms TNAP im Nervensystem analysiert. Und zuletzt untersuchte Zahnärztin Hannah Melms im Rahmen ihrer Doktorarbeit typische zahnmedizinische HPP-Symptome. Bereits einige Jahre zuvor wurde in enger Kooperation zwischen Frau Dr. Christine Hofmann (geb. Beck) aus der Kinderklinik und Frau Dr. Birgit Mentrup aus dem Orthopädischen Forschungszentrum ein Zellkultursystem entwickelt, um die funktionelle Charakterisierung von neu entdeckten Veränderungen im ALPL-Gen standardisiert durchführen zu können. Die Ergebnisse wurden in hochrangigen wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht. Weitere Informationen finden Sie hier.
