„Unerkannte und Seltene Erkrankungen im Fokus: Wege in die Zukunft“

 

 

Wie angekündigt waren Michael und ich - mit Unterstützung von Dr. Martina Linde-Behringer und Dr. Walter Behringer am 25.10.2025 beim Patiententag „Unerkannte und Seltene Erkrankungen im Fokus: Wege in die Zukunft“ des FUSE (Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen Hessen e.V.).Wie schon in Frankfurt im April war es eine interessante Veranstaltung mit spannenden Vorträgen.

 

Wir hatten die Möglichkeit ausführlich mit Frau Raab-Rhein (Schirmherrin der FUSE und Ehefrau des Ministerpräsidenten von Hessen) zu sprechen und auf die Situation im König Ludwig Haus aufmerksam zu machen (natürlich nach vorheriger Absprache mit Dr. Seefried). Sie hat uns zugehört und sich Zeit genommen. Wir haben ihr eine Mappe mit Infomaterial (von Selbsthilfe-Organisationen die bei Herrn Dr. Seefried in Behandlung sind) übergeben können. Sie hat uns zugesagt, dass sie sich dem Thema annimmt, natürlich mit dem Hinweis, dass sie nichts versprechen kann. Sie ist übrigens zu jeder Selbsthilfegruppe gegangen und hat sich kurz unterhalten.

 

Auch diesmal wurden die Chancen in Bezug auf KI vorgestellt. Der erste Fall, mit dem kontrolliert wurde, ob die KI funktioniert (an der Uniklinik Frankfurt) war übrigens ein Patient mit HPP. Es wurden alle Symptome und Befunde eingegeben und als erstes wurde die HPP vorgeschlagen. Die KI wird also in Zukunft eine wichtige Rolle bei der Diagnose von seltenen Erkrankungen spielen.

Der Entwickler von ADA (https://ada.com/de/) war ebenfalls dort. Das System funktioniert für viele Erkrankungen gut aber bei „Seltenen“ klappt es nicht wirklich. Ich konnte z.B. keine Frakturen als Symptom eingeben, genauso wenig war es möglich die niedrige AP zu dokumentieren. Als mögliche Diagnosen kamen übrigens Vorschläge wie Rheumatoide Arthritis oder Fibromyalgie. Das System lernt aber ständig dazu, deshalb ist es wichtig Feedback zu geben.

 

Besonders gut gefallen hat uns der Vortrag von Dr. Tobias Geisel, „Die Bedeutung der Psychosomatik bei seltenen Erkrankungen“. Sein Fazit war, dass sich jeder Patient mit einer unentdeckten und/oder seltenen Erkrankung in psychosomatische Behandlung begeben sollte. Patienten werden nicht in der psychosomatischen Klinik in die „Psycho-Schublade“ gesteckt, das geschieht vorher. Dr. Geisel hat den Vortrag lebendig und nachvollziehbar gestaltet. Nach seinem Part habe ich ihn gefragt, ob er sich vorstellen könnte, bei unserem Treffen zu sprechen - was er gerne tut.

Was mich besonders beeindruckt hat: Wir hatten schon in Würzburg gesagt, dass es hilfreich ist, mal einen Perspektivwechsel vorzunehmen - sich in andere Personen hineinzuversetzen. Prof. Schäfer (bekannt als deutscher Dr. House) hat berichtet, was es mit ihm macht, wenn er mehrere Stapel von Patientenanfragen hat, die er vermutlich in den nächsten Jahren nicht mehr sichten kann. Es ist also kein böser Wille, wenn er sich nach der Einsendung von Befunden nicht meldet, er schafft es einfach nicht.

 

Bei diesen Veranstaltungen zeigt sich, dass Patientenorganisationen auf Augenhöhe mit Ärzten kommunizieren können. Auch diesmal hat mich eine Ärztin angesprochen, die Unterstützung bei der Diagnose einer HPP benötigt hat.

Es war eine tolle Veranstaltung.

 

Die Veranstaltung des FUSE Im April in Frankfurt war schon sehr interessant, und auch diese Veranstaltung in Marburg war eine sehr gelungene Veranstaltung. Da auch sonst einiges passiert bei FUSE, haben wir uns entschlossen, einen Mitgliedsantrag auszufüllen. Somit ist unser Verein HPP Deutschland e.V. seit 10.11.2025 Mitglied im FUSE Hessen eV. 

 

Text: Anja Citrich

 

Bilder: HPP e.V.

 

Bild: von links - Frau Raab-Rhein (Schirmherrin FUSE), Anja Citrich, Michael Burkart, Dr. med. Dipl.-Chem. Paul Otto Nowak (Vorsitzender Bezirksärztekammer Marburg/Marburger Bund)