Das ALPL Gen und seine Varianten
Das globale ALPL Genvarianten Projekt hat sich zum Ziel gesetzt alle Varianten (Mutationen) im ALPL Gen zu klassifizieren, mit allen dazugehörigen Genotypen und Phänotypen, also alle genetische Variantenkombinationen und Formen der HPP.
Die dazugehörige öffentliche Datenbank der Johannes Kepler Universität Linz (JKU) ist primär ein Nachschlagewerk für Ärzte, Genetiker, aber auch interessierte Betroffene und Familien.
Dort kann man nach allen je beschriebenen ALPL Varianten suchen und deren Schweregrad dort beurteilt sehen. Diese Sammlung wird permanent erweitert und Ärzte bzw Genetiker sind daher aufgefordert neue Varianten, Variantenkombinationen und zugehörige Formen der HPP an die Studiengruppe zu senden.
Gepflegt wird die Datenbank von Prof. Dr. Wolfgang Högler.
