Jahresbericht 2015-2016
September 2015
Auf Einladung der britischen Glasknochengesellschaft (Brittle Bone Society) nahmen wir vom 11. bis 13. September an deren Jahrestagung in Manchester teil. Neben einem allgemeinen Erfahrungsaustausch ging es auch darum, die Experten zu treffen, die in Sheffield Kinder mit HPP betreuen (hauptsächlich Prof. Bishop) sowie die Frage wohin sich z.B. erwachsene HPP-Betroffene in Großbritannien wenden können. Hier bot sich die Brittle Bone Society als erfahrene Selbsthilfeorganisation an. Auch über weitergehende Kooperationen auf europäischer Ebene (z.B. in Form eines Knochenforschungsnetzwerkes) wurde diskutiert.
Vorbereitung und Durchführung der HPP-Infotage
Oktober 2015
Ende Oktober fand in München ein internationales Symposium zum Thema HPP statt, ausgerichtet von der Firma Alexion. Obwohl eine Teilnahme von Laien an der Veranstaltung nicht gestattet war, entsandte der Verein den Vorsitzenden Gerald Brandt, um sich mit Prof José Luis Millán zu treffen, den er bereits von früheren Treffen kennt. Am 30. Oktober, dem internationalen Gedenktag für die HPP, hatte Herr Brandt dann auch die Gelegenheit, bei einem gemeinsamen Abendessen mit den Symposiumsteilnehmern einen kurzen Vortrag zu halten und mit einigen wichtigen Mitarbeitern der Firma Alexion ins Gespräch zu kommen.
November 2015
Im November traten wir formell dem Netzwerk „Rarenet“ bei, einem grenzüberschreitendem Kooperationsprojekt mehrerer deutscher und französischer Einrichtungen, die sich mit seltenen Erkrankungen und deren oro-dentalen Auswirkungen beschäftigen. Konkrete Zusammenarbeiten sind derzeit nicht geplant, unser Beitrag ist momentan eher ideeller Natur. Bei entsprechendem Interesse kann sich das jedoch ändern.
Dezember 2015
Anfang Dezember waren wir eingeladen zu einem globalen HPP-Gruppentreffen in London und konnten bei dieser Gelegenheit auch die Mitglieder einer internationalen Steuerungskomission kennenlernen, die die Firma Alexion bei der Durchführung des weltweiten Patientenregisters beraten. Bei einer gemeinsamen Sitzung mit den Patientenvertretern schlug Herr Brandt vor, ob es nicht möglich sei, den Ärzten, die das Register auf nationaler Ebene betreuen, je einen Patientenvertreter zuzuordnen, damit die Betroffenen und ihre Bedürfnisse besser repräsentiert werden können.
Ebenso nahm Herr Brandt im Namen des HPP e.V. an der Dissertationsverteidigung von Dr. Stephanie Graser teil, deren Dissertationsprojekt zur Rolle der alkalischen Phosphatase bei der Entwicklung neuraler Zellen wir gefördert hatten.
Zuletzt folgte die Vorbereitung des Jahresabschlusses und der Einzug der Mitgliedsbeiträge. Dieser erfolgte leider sehr knapp vor Silvester, so dass die Lastschriften leider erst im neuen Jahr gebucht wurden.
Januar 2016
Neben den üblichen administrativen Arbeiten beschäftigten uns Anfang 2016 vor allem die Aktivitäten im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA), in den Herr Brandt als themenbezogener Patientenvertreter berufen worden war. Diese Tätigkeiten dauerten bis Anfang März.
Februar 2016
Ende Februar nahmen wir, wie gewohnt, an der Würzburger Veranstaltung zum Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen teil. Nach den letzten Sitzungen im G-BA, trat Herr Brandt dann einen kurzen Urlaub an.
Außerdem standen wir einem Mitglied einer unserer Familien bei der Erstellung einer Facharbeit zum Thema Hypophosphatasie beratend zur Seite.
März 2016
Durch den Urlaub konnte Gerald Brandt in diesem Jahr nicht am Osteologiekongress in Essen teilnehmen, angesichts der aktuellen Entwicklungen seit der Markteinführung der Enzymersatztherapie im September 2015 schien dies aber auch nicht dringend notwendig.
Am 22.03. fand in Würzburg eine weitere Sitzung der Leitlinienkomission statt. Bei dieser Gelegenheit übergaben wir Prof. Jakob einen weiteren symbolischen Spendenscheck in Höhe von 10.000 Euro für die weiteren Arbeiten an der Leitlinie sowie evtl. anstehende Forschungsprojekte.
Zwischen April und Juli 2016 erreichten uns überdurchschnittlich viele Anfragen, sowohl von Arztpraxen als auch von Personen, die entweder bereits diagnostiziert waren, oder bei denen der Verdacht auf eine HPP bestand. Nachdem uns die Info-CDs inzwischen ausgegangen waren, mussten wir die Ärzteschaft mit Artikeln aus unserem eigenen Archiv versorgen – oder wir verwiesen auf unsere Webseite www.hypophosphatasie.net sowie die entsprechende „HCP“-Website der Firma Alexion. Die persönlich Betroffenen versuchten wir nach Möglichkeit per Telefon und Internet individuell zu beraten, wobei das Hauptaugenmerk immer darauf liegt, Ängste zu nehmen und Handlungsstrategien aufzuzeigen. Bei Verdachtsdiagnosen verwiesen wir auf die uns bekannten Kliniken sowie auf die PLZ-Suche des Dachverbands Osteologie.
Parallel begannen wir mit der Planung unserer Jubiläums-Infotage 2016, u.a. auch mit einer Anfrage auf Sponsoring durch die Fa. Alexion, die entsprechend gewährt wurde.
Am 27.07. fand in der Universitätskinderklinik Würzburg die erste Sitzung des ZESE-Beirats statt (ZESE = Zentrum für Seltene Erkrankungen Nordbayern). Neben Herrn Brandt, als einem von zwei Patientenvertretern, sind auch Prof. Jakob und PD Dr. Schweitzer in diesem Gremium vertreten. Bei dieser Gelegenheit machte Herr Brandt den Vorschlag, das Thema der Seltenen Erkrankungen doch im Studium noch weiter in den Vordergrund zu rücken, nachdem das Wahlpfichtfach Seltene Erkrankungen bislang auf relativ wenig Resonanz stößt. Prof. Deckert griff diese Anregung auf und schlug seinerseits vor, Vorlesungen wie eine Episode der TV-Serie „Dr House“ zu gestalten. Dies werde an einer anderen dt. Universität bereits erfolgreich umgesetzt. Medizin-Dekan Prof. Frosch versprach sich die Sache durch den Kopf gehen zu lassen.
August 2016
Endlich erreichte uns die lang ersehnte Meldung, dass der Europäische OI-Dachverband (OIFE) mit unserem gemeinsamen Wunsch nach einer internationalen Allianz für seltene Skeletterkrankungen bei einer einflussreichen Organisation auf offene Ohren gestoßen ist. Und zwar möchte die International Osteoporosis Foundation (IOF) gemeinsam mit der OIFE und uns ein Netzwerk für seltene Knochenstoffwechselstörungen gründen. Das Projekt soll den Namen „Skeletal Rare Diseases Coalition“ (SRD Coalition) tragen. Die Teilnahme des 1. Vorsitzenden Gerald Brandt wurde zugesagt.
September 2016
Der September war, wie immer, geprägt von der Vorbereitung, Durchführung und Nachbereitung der HPP Infotage. Um unser 10-jähriges Verbandsjubiläum zu feiern, bestellten wir eine kleine Auflage von bedruckten Baumwoll-Einkaufstaschen, außerdem liehen wir eine kleine Licht- und Gesangsanlage für eine kurze Feierstunde. Zuvor jedoch hatten die Kinder ein kleines Singstück einstudiert, das sie anschließend aufgeführt haben.
Oktober 2016
Am 06. Oktober fand in Lissabon ein Gründungstreffen mit der OIFE, der OIF und der IOF statt, zu dem wir offiziell eingeladen waren. Dieses Gründungstreffen ging der jährlichen OIFE-Konferenz und Mitgliederversammlung voraus (vom 01. bis 11.10.), zu denen wir ebenfalls weitgehend eingeladen waren, so dass für unseren Verband nur vergleichsweise geringe Reisekosten anfielen.
Die Teilnahme an der europäischen Glasknochenkonferenz bot überdies die Möglichkeit, sich über aktuelle Behandlungs- und Operationsverfahren zu informieren, verbunden mit dem Austausch mit den verschiedenen nationalen OI-Verbänden, bei denen z.T. auch HPP-Betroffene mitbetreut werden.
Ende Oktober gab es dann wieder die Gelegenheit einigen Medizinstudierenden im Rahmen des Wahlpflichtfachs Seltene Erkrankungen das Thema „Selbsthilfe bei Seltenen Erkrankungen“ näher zu bringen – wie immer am Beispiel der HPP.
Und schließlich starteten wir anlässlich der internationalen HPP Aktionswoche vom 23. bis 30. Oktober eine kleine Online-Medienkampagne unter dem Motto „83.3“. Dabei baten wir Mitglieder und Freunde darum, auf ihren Profilen in den Sozialen Netzwerken selbst erstellte Fotos mit der Zahl 83.3 zu veröffentlichen, allerdings ohne weiteren Kommentar. Erst am 30.10. sollte dann eine Erklärung für alle folgen, die sich über die Bilder gewundert hatten. Die Beteiligung war überraschend groß, auch international, und besonders gefreut haben wir uns darüber, dass das Straubinger Tagblatt eines der 83.3-Bilder als Leserfoto der Woche veröffentlicht hat.
Darüber hinaus stellten sich auch mehrere unserer Mitglieder für Interviews mit Tageszeitungen zur Verfügung, z.B. in der Main-Post, dem Main-Echo – und ein recht eindrücklicher Artikel erschien in der Fränkischen Landeszeitung in Ansbach.
November 2016
Der November war einerseits geprägt durch die Nachbereitung der vorangegangenen Ereignisse, und andererseits durch die Aktualisierung des SEPA-Sammeleinzugs für die Mitgliedsbeiträge. Desweiteren gingen bis Jahresende immer neue Anfragen von interessierten Patienten und ÄrztInnen ein, die wir so gut wie möglich selbst beantworteten – oder wir stellten entsprechende Kontakte mit bekannten ExpertInnen her.
Dezember 2016
Im Dezember erfolgten die üblichen Abschlussarbeiten für 2016 und die Planungsarbeiten für 2017.
Wie immer bedanken wir uns herzlich bei allen Mitgliedern, Spendern und Helfern für ihr Engagement, mit dem sie uns auch im vergangenen Jahr wieder bedacht haben.
Würzburg, den 23.03.2017
Gerald Brandt, 1. Vorsitzender
