Am 14. Juni wurde in Berlin der gemeinsam ausgeschriebene ACHSE central Versorgungspreis verliehen, mit dem Projekte ausgezeichnet werden, bei denen Kliniken und die Selbsthilfe gemeinsam daran arbeiten, die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen langfristig zu verbessern. Das interdisziplinäre Klinikteam der Universität Würzburg hatte sich diesmal nicht beworben, dennoch waren wir vor Ort vertreten – und zwar in Form von Fee Buchholz, die zusammen mit ihrem Saxophonlehrer die musikalische Gestaltung der Verleihung übernahm. Vielen Dank und unseren großen Respekt für diese Leistung. 

Vom 29. bis 31. April beteiligten wir uns am diesjährigen Osteologiekongress, zu dem sich wie jedes Jahr Knochenexperten aus dem gesamten deutschsprachigen Raum treffen und sich über Neuigkeiten aus Wissenschaft und Therapie austauschen. Austragungsort war diesmal Basel, so dass diesmal eine etwas weitere Anreise notwendig war als im Vorjahr.

Zum zweiten Mal nach 2007 richtete unser französischer Partnerverband „Hypophosphatasie Europe" Mitte Mai ein internationales Symposium zum Thema HPP und alkalische Phosphatase im elsässischen Huningue aus. Teilnehmer aus Frankreich, Spanien, Portugal, Schweden, Brasilien, Japan und den USA hielten zahlreiche interessante Vorträge und tauschten sich über den aktuellen Forschungsstand zum Thema HPP aus. Der Standort Deutschland war mit Prof. Franz Jakob, Dr. Christine Hofmann und Dr. Birgit Mentrup, die alle drei Vorträge hielten, ebenfalls gut vertreten.

Zu den Themen, die in den anspruchsvollen wissenschaftlichen Vorträgen diskutiert wurden, gehörten neue Therapieansätze (Enzymersatztherapie und Gentherapie), diagnostische Verfahren, sowie die Rolle der alkalischen Phosphatase bei den unterschiedlichsten Funktionen im menschlichen Körper.

Zum Tag der Seltenen Erkrankungen waren wir in diesem Jahr (2012) auf mehreren Ebenen aktiv. Zum einen beteiligten wir uns lokal an der jährlichen Infoveranstaltung.

Des weiteren wurden Prof. Jakob und Gerald Brandt im Vorfeld angefragt, ob sie sich an einem Film beteiligen wollten, der im Rahmen der Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises in Berlin vorgeführt werden sollte. Sie stimmten zu, und nach Dreharbeiten im November 2011 wurde der „Einspieler" dann dem Publikum vorgeführt, wobei nach Zeugenaussagen Anwesender vor allem die Worte von Prof. Jakob auf große Zustimmung stießen und spontanen Applaus hervorriefen.

Und recht kurzfristig kam dann auch noch eine Anfrage des Bayerischen Rundfunks für ein kleines Feature zum Tag der Seltenen, das sowohl in der Frankenschau des BR als auch im ARD-Mittagsmagazin ausgestrahlt wurde.

Link: http://www.br.de/fernsehen/bayerisches-fernsehen/sendungen/frankenschau-aktuell/seltene-krankheiten-franken100.html