Neues aus Klinik und Forschung

Die Monate Februar und März werden inzwischen fest von zwei jährlich wiederkehrenden Terminen bestimmt: dem Rare Disease Day und der Osteologie-Jahrestagung. Aber in diesem Jahr gibt es bsonderen Grund zur Freude.

Beginnen wir gleich mit der erfreulichsten Neuigkeit. Das Interdisziplinäre Zentrum für Klinische Forschung (IZKF) der Universität Würzburg hat dem Antrag von Frau Dr. Beck stattgegeben und wird für zwei Jahre eine MTA-Stelle eigens für die Erforschung der HPP finanzieren! Damit kann das laufende Forschungsprojekt von Frau Dr. Beck und Herrn Prof. Jakob weiterlaufen. (HPP Deutschland e.V. unterstützt die laufende Forschungsarbeit ebenfalls mit einem Betrag von 5000,- Euro)

Inzwischen sind jedoch noch einige weitere Experten involviert, neben dem Virologen Prof. Rethwilm und der Genetikerin Dr. Kunstmann zum Beispiel auch Christine Marschall und Birgit Mentrup. Letztere gewann für ihr Plakat zu einem selbstentwickelten Testverfahren für dominant-negative Mutationen bei der HPP sogar einen Preis auf der Jahrestagung der deutschsprachigen osteologischen Gesellschaften, die dieses Jahr in Berlin stattfand (www.osteologie2010.de).

Auf dieser Tagung war die Hypophosphatasie auch ein Thema im Rahmen eines Forums mit dem Titel "Von seltenen Erkrankungen lernen". Hierzu steuerte unter anderem auch das Hamburger HPP-Team von Prof. Amling und Dr. Barvencik einen Vortrag zur Erwachsenenform bei.

Auch gab es in den vergangenen Monaten wieder einige Veröffentlichungen des Würzburger Teams, u.a. drei Übersichtsartikel in Zeitschriften wie "Osteologie", "Klinische Pädiatrie" und "Journal für Mineralstoffwechsel"

Auch in Kalifornien fand in diesem Jahr eine Veranstaltung zum Tag der Seltenen Erkrankungen statt, und dort hielt der HPP-Experte Prof. José Luis Millán einen Vortrag zur Hypophosphatasie, bei dem die von ihm mitentwickelte Enzymersatztherapie der Fa. Enobia im Mittelpunkt stand. Einen Videomitschnitt gibt es unter http://www.vimeo. com/10219088.

Von der Firma Enobia Pharma war übrigens in den letzten Wochen ebenfalls zu erfahren, dass es im Laufe des Jahres 2010 zwei weitere Testreihen in Europa mit der experimentellen Therapie ENB-0040 geben soll. Wo genau diese stattfinden werden, steht noch nicht fest, aus unserer Sicht würde sich der Standort Würzburg aufgrund der enormen Erfahrungswerte und Expertendichte allerdings besonders anbieten.