Im Rahmen einer privaten Reise mit seiner Ehefrau Theresa ließ es sich Prof José Luis Millàn, einer der weltweit führenden HPP-Forscher, nicht nehmen, am 05. Juni einen kurzen Abstecher nach Würzburg zu machen, um sich mit unserem Vorsitzenden Gerald Brandt zu treffen. Bei dem mehrstündigen Gedankenaustausch ging es sowohl um aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse als auch um den weiteren Forschungsbedarf der kommenden Jahre. Dazu wollte Prof Millàn ausdrücklich die Meinung und Wünsche der Betroffenen hören, und Herr Brandt konnte selbstverständlich mit einigen Vorschlägen aufwarten. Als kleines Dankeschön für den Aufwand, der für die Millàns mit dem Umweg über Würzburg bei hochsommerlichen Temperaturen verbunden war, überreichte er den beiden ein signiertes Exemplar seines Kinderbuchs.
Foto: Privat, Text: Brandt
News von der "Werkself"
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Veröffentlicht: Montag, 03. Juni 2019 09:24
Forchheim/Rheinstetten, Mai 2019
Freudige Nachrichten haben uns am Sonntag, 26. Mai aus Forchheim/Rheinstetten erreicht. So ist die Bambinimannschaft (G-Jugend) der Sportfreunde Forchheim erfolgreich in die Sommersaison gestartet. Auch die vom Selbsthilfeverein Hypophosphatasie Deutschland e.V. gespendeten Trikots waren wieder mit am Start. Von drei gespielten Spielen wurden zwei Spiele gewonnen, sowie ein Spiel unentschieden bestritten. Ein Glückwunsch geht an unser Vereinsmitglied Herrn Michael Burkart, welcher mit seinen Kollegen die Bambinis erfolgreich trainiert. Wir freuen uns. Das Team Hypophosphatasie Deutschland e.V.
Foto: Burkart, Text: Semmler-Müller
Zusammenarbeit mit 8UNGMEDIA
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Veröffentlicht: Dienstag, 21. Mai 2019 10:40
Bad Wildungen/Würzburg, Mai 2019
Schon seit den ersten Tagen unserer Gründung begleitet uns die Agentur 8UNGMEDIA in Bad Wildungen und übernimmt für uns die Gestaltung, Programmierung und technische Betreuung unserer Webseite. Aus der langjährigen vertrauensvollen Zusammenarbeit mit Agentur-Chef Ralf Nöppert hat sich inzwischen auch ein ehrenamtliches Engagement entwickelt. Wann immer wir bei der Pflege unserer Webseite Fragen haben oder eine Hilfestellung benötigen, steht uns Herr Nöppert nun auch in seiner Freizeit mit Rat und Tat zur Seite. Und geduldig ist er auch noch. Dafür möchten wir uns an dieser Stelle einmal ganz herzlich bei ihm bedanken.
Das Team Hypophosphatasie Deutschland e.V.
Bühne frei für Seltene Erkrankungen - Improtheatershow zum "Tag der Seltenen Erkrankungen"
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Veröffentlicht: Sonntag, 03. März 2019 10:27
Würzburg, Februar 2019
Hypophosphatasie- ein Name einer Erkrankung, die nur Wenige kennen. In Deutschland leben den Schätzungen zu Folge vier Millionen Menschen mit verschiedenen Seltenen Erkrankungen. Die Erkrankungen und ihre Ausprägungen sind vielseitig und individuell. Der Weg bis zur Diagnose ist meist ein steiniger Weg, auf dem die Betroffenen aufgrund ihrer Krankheit mit vielen Einschränkungen konfrontiert werden. Seit 2008 wird Ende Februar der "Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen" begangen, um auf die Belangene von Menschen mit so genannten Seltenen Erkrankungen hinzuweisen. Von Anfang an war auch der Würzburger Arbeitskreis Seltene Erkrankungen (WAKSE) dabei und hat unter der Schirmherrschaft der Präsidentin des bayerischen Landtags Barbara Stamm, immer wieder mit neuen Ideen auf das gemeinsame Thema aufmerksam gemacht. Zum 11. „Tag der Seltenen“ am 26. Februar erwartete die Gäste eine ganz besondere Veranstaltung.
100.000 Euro in 10 Jahren - Spenden des Patientenverbands HPP Deutschland e.V. ermöglichen hochwertige experimentelle Forschung zur Erkrankung Hypophosphatasie
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Veröffentlicht: Freitag, 25. Januar 2019 11:01
Würzburg, Januar 2019
Erneut stellt der HPP Deutschland e.V. 10.000 Euro für die experimentelle Erforschung der seltenen Erbkrankheit Hypophosphatasie (HPP) zur Verfügung. Somit hat der Verband seit 2008 insgesamt bereits 100.000 Euro für die Wissenschaft aufgebracht – eine beachtliche Summe für einen Verein mit 148 Mitgliedern im gesamten deutschsprachigen Raum. Mit diesem Geld konnten im Lauf der Jahre verschiedenste Projekte im Labor des Muskuloskelettalen Zentrums unter der Leitung von Prof. Franz Jakob und Frau PD Dr. Christine Hofmann im König-Ludwig-Haus Würzburg unterstützt werden. Die HPP ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der ein Defekt des Enzyms „Gewebeunspezifische Alkalische Phosphatase“ (engl.: TNAP), aufgrund von Veränderungen im zugrundeliegenden ALPL-Gen, zu einer fehlerhaften Knochen- und Zahnmineralisierung führen kann; aber auch zu Problemen mit der Muskulatur, der Lunge, den Nieren sowie des Nervensystems.
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