Bühne frei für Seltene Erkrankungen - Improtheatershow zum "Tag der Seltenen Erkrankungen"
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Veröffentlicht: Sonntag, 03. März 2019 10:27
Würzburg, Februar 2019
Hypophosphatasie- ein Name einer Erkrankung, die nur Wenige kennen. In Deutschland leben den Schätzungen zu Folge vier Millionen Menschen mit verschiedenen Seltenen Erkrankungen. Die Erkrankungen und ihre Ausprägungen sind vielseitig und individuell. Der Weg bis zur Diagnose ist meist ein steiniger Weg, auf dem die Betroffenen aufgrund ihrer Krankheit mit vielen Einschränkungen konfrontiert werden. Seit 2008 wird Ende Februar der "Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen" begangen, um auf die Belangene von Menschen mit so genannten Seltenen Erkrankungen hinzuweisen. Von Anfang an war auch der Würzburger Arbeitskreis Seltene Erkrankungen (WAKSE) dabei und hat unter der Schirmherrschaft der Präsidentin des bayerischen Landtags Barbara Stamm, immer wieder mit neuen Ideen auf das gemeinsame Thema aufmerksam gemacht. Zum 11. „Tag der Seltenen“ am 26. Februar erwartete die Gäste eine ganz besondere Veranstaltung.
100.000 Euro in 10 Jahren - Spenden des Patientenverbands HPP Deutschland e.V. ermöglichen hochwertige experimentelle Forschung zur Erkrankung Hypophosphatasie
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Veröffentlicht: Freitag, 25. Januar 2019 11:01
Würzburg, Januar 2019
Erneut stellt der HPP Deutschland e.V. 10.000 Euro für die experimentelle Erforschung der seltenen Erbkrankheit Hypophosphatasie (HPP) zur Verfügung. Somit hat der Verband seit 2008 insgesamt bereits 100.000 Euro für die Wissenschaft aufgebracht – eine beachtliche Summe für einen Verein mit 148 Mitgliedern im gesamten deutschsprachigen Raum. Mit diesem Geld konnten im Lauf der Jahre verschiedenste Projekte im Labor des Muskuloskelettalen Zentrums unter der Leitung von Prof. Franz Jakob und Frau PD Dr. Christine Hofmann im König-Ludwig-Haus Würzburg unterstützt werden. Die HPP ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der ein Defekt des Enzyms „Gewebeunspezifische Alkalische Phosphatase“ (engl.: TNAP), aufgrund von Veränderungen im zugrundeliegenden ALPL-Gen, zu einer fehlerhaften Knochen- und Zahnmineralisierung führen kann; aber auch zu Problemen mit der Muskulatur, der Lunge, den Nieren sowie des Nervensystems.
Eine Runde Trikots für die Bambinis der Sportfreunde Forchheim
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Veröffentlicht: Freitag, 25. Januar 2019 09:50
Forchheim/Rheinstetten, November 2018
Mit Freude und Stolz spendete der Verein Hypophosphatasie Deutschland e.V. neue Trikots für die Bambinis (G-Jugend) der Sportfreunde Forchheim. Die neuen Trikots wurden bereits am 17. und 18. November 2018 bei dem 10. Peter Grüßinger Hallenturnier eingeweiht. Die Bambinis zeigten sich voller Motivation und Spaß am Spiel. Die Sportfreunde verfassten eine schriftliche Mitteilung in Ihrer Mitgliederzeitung, in welcher sie sich herzlich bei Herrn Gerald Brandt, 1. Vorsitzender Hypophosphatasie Deutschland e.V., bedankten.
Eine Ausstellung mit Werken von Frau Stella Semmler-Müller ist seit Oktober 2018 in der Poliklinik der Orthopädischen Klinik König-Ludwig-Haus in Würzburg zu sehen. Semmler-Müller nutzt das intuitive Malen als Mittel, um Gedanken und Gefühle zu formen und Ihnen Ausdruck zu verleihen. Die Gemälde können käuflich erworben werden. Der Erlös kommt dem Bundesverband Hypophosphatasie Deutschland e.V. und der Forschung der orthopädischen Klink zugute.
Auf Betreiben von HPP Deutschland e.V. hat die Staatsoberkasse Bayern ein eigenes Drittmittelkonto für die Hypophosphatasie-Forschung im Würzburger Osteologiezentrum im König-Ludwig-Haus (Orthopädie) eingerichtet. Damit wird es künftig auch möglich sein, mehr Projekte als bisher zu unterstützen. Ganz aktuell möchten wir gerne einen Test für das anorganische Pyrophosphat im König-Ludwig-Haus etablieren. Dazu werden jedoch noch Test-Sets sowie technisches Gerät im Wert von mehreren Tausend Euro benötigt. Das anorganische Pyrophosphat ist der wichtigste diagnostische Laborwert bei der HPP – jedoch bietet kein deutsches Labor diesen Test auf kommerzieller Basis an, so dass wir dringend darauf angewiesen sind, den Test von unseren eigenen Forschern bzw. den Labormitarbeitern im König-Ludwig-Haus durchführen zu lassen.
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