Wie bereits im Vorjahr, fand auch im August 2012 wieder ein internationales Treffen der HPP Patientenorganisationen (PO) statt, diesmal allerdings nicht in Würzburg, sondern in Frankfurt am Main. Dank der Unterstützung der Firma Alexion konnten Vertreter der vier bislang existierenden Patientenorganisationen in Japan, Frankreich, Deutschland und den USA anreisen. Ebenfalls anwesend war Maryze Schoneveld van der Linde aus den Niederlanden, die die weltweite Patientenorganisation IPA vertritt. Maryze Schoneveld ist selbst von Morbus Pompe betroffen, einer seltenen Erkrankung, für die es seit einigen Jahren eine Enzymersatztherapie gibt. Aus ihrer Sicht schilderte sie den HPP-Patientenvertretern, wie wichtig es ist, sich auch international zu vernetzen, um die Interessen der eigenen Mitglieder besser vertreten zu können.
Bereits Anfang Mai wurden wir vom Institut für Humangenetik der Universität Würzburg gebeten, einen Fragebogen mit zu beurteilen, der speziell für erwachsene HPP-Patienten entwickelt werden solle. Das Ziel war, einen möglichst ausführlichen Überblick zu erhalten, welche Symptome bei den erwachsenen Patienten in welchem Lebensalter auftreten, deshalb waren an der Erstellung der Umfrage alle Experten des Würzburger HPP-Forschungszentrums beteiligt – neben der Humangenetik also auch die Kinderklinik, die Orthopädie/Osteologie und die Zahnklinik. Zuletzt wurde auch HPP-Vorsitzender Gerald Brandt um seine Meinung gebeten und konnte die Liste der abgefragten Symptome zusätzlich um einige weitere Punkte ergänzen. Der fertige Fragebogen wurde anschließend an rund 50 erwachsene HPP-Betroffene verschickt, die Auswertung der Ergebnisse läuft.
Cookies erleichtern die Bereitstellung unserer Dienste. Mit der Nutzung unserer Dienste erklären Sie sich damit einverstanden, dass wir Cookies verwenden.
