– Internationaler Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2021 –
– Gemeinsame Aktion „Sieht aus wie … Ist aber HPP“ von HPP Deutschland e.V.
und Alexion macht auf den langen Weg zur Diagnose aufmerksam –
– Patienten berichten über ihr Leben mit HPP –

WÜRZBURG/MÜNCHEN – 23. Februar 2021 – Am 28. Februar ist der Internationale Tag der seltenen Erkrankungen oder auch Rare Disease Day. Diesen Tag nehmen die Patientenorganisation Hypophosphatasie Deutschland e.V. und das biopharmazeutische Unternehmen Alexion zum Anlass, mit der Aktion „Sieht aus wie … Ist aber HPP“ mehr Aufmerksamkeit für den oft langen Weg bis zur Diagnose der Hypophosphatasie (HPP) zu schaffen. Als Botschafter in eigener Sache berichten Betroffene von ihrem persönlichen Leidensweg, von den zahlreichen Herausforderungen eines Lebens mit HPP und ihren Wünschen für die Zukunft. Passend zum Motto des diesjährigen Tages: „Selten sind viele. Selten ist stark. Selten ist selbstbewusst.“ Mehr zur Aktion gibt es unter: www.alexion.de/rdd2021

Würzburg/München im Oktober 2020

Gemeinsame Aktion zur HPP Awareness Week: "Sieht aus wie… Ist aber HPP"
Anlässlich des HPP-Tages am 30. Oktober 2020 haben der HPP Deutschland e.V. und Alexion gemeinsam die Aktion „Sieht aus wie… Ist aber HPP“ ins Leben gerufen, mit der insbesondere ein Bewusstsein für die seltene Erkrankung Hypophosphatasie (HPP) geschaffen werden soll, die in den meisten Fällen viel zu spät erkannt wird. Der Grund:

Würzburg im Oktober 2020

Die meisten müssen sich die Hacken ablaufen, bis sie jemanden finden, der ihnen sagt, was mit ihnen los ist: Menschen mit einer seltenen Erkrankung erhalten oft erst nach langer Zeit eine Diagnose. „Viele Leute, die bei mir anrufen, weinen, weil sie jahrzehntelang nicht ernst genommen wurden“, sagt dazu Gerald Brandt. Der 50-Jährige, der Hypophosphatasie (HPP) hat, engagiert sich in Würzburg dafür, dass seltene Erkrankungen besser diagnostiziert und therapiert werden.

Die Geduld der Betroffenen wird oft auf eine harte Probe gestellt. Viele klappern laut Brandt einen Facharzt nach dem anderen ab. Ohne Resultat: „Zum Schluss werden sie zum Psychologen geschickt.“ Das kann nicht zuletzt Menschen mit Hypophosphatasie passieren. Ursache dieser seltenen Erkrankung ist ein Mangel des Enzyms alkalische Phosphatase. Dass es dadurch zu einer Störung im Knochenstoffwechsel kommt, ist seit 1948 bekannt. „Doch die Krankheit betrifft nicht nur die Knochen“, so Brandt. Die Patienten sind auch rasch erschöpft und ständig müde.

Rheinstetten/Dezember 2019

Kennen Sie Hypophosphatasie, Adrenoleukodystrophie oder Sarkoidose? Wenn nein befinden Sie sich in guter Gesellschaft. Diese Namen sind auch für viele Ärzte ein Buch mit sieben Siegeln, denn alle drei sind seltene Krankheiten. Für Betroffene ist dies ein Albtraum, denn die Diagnose ist schwierig, Therapien sind rar. Für die Pharmaindustrie lohnen sich Forschungen häufig nicht. Ein Fall für Dr. House: Als der kleine Michael das Licht der Welt erblickt, ist die Freude im Hause Burkart groß. Ein strammer Stammhalter liegt in der Wiege, ein gesundes Kerlchen, so scheint es, dem die Welt offensteht. Doch schon bald zeigt sich, dass der Junge anders als andere Kinder ist, dass ihm selbst einfache Dinge schwerfallen. „Ich litt unter Schmerzen, hatte Zahnausfall, quälte mich mit Muskelschwäche“, erzählt der heute 48-Jährige, der im Rheinstettener Stadtteil Mörsch Zuhause ist. 

Was den meisten Kleinen mühelos gelingt, das Laufenlernen, war für Michael Burkart eine einzige Tortur. Arztpraxen und Kliniken wurden das zweite Zuhause des Jungen, bis ein Mediziner auf die richtige Spur kam: