Die Krankheit

Hypophosphatasie ist eine angeborene Erkrankung des Knochenstoffwechsels. Besonders heimtückisch ist, dass die Krankheit in den verschiedensten Lebensaltern auftreten kann — von der Geburt bis hinein ins fortgeschrittene Alter. Die möglichen Symptome können sehr unterschiedlich sein und reichen von nicht überlebensfähigen Frühgeburten bis hin zu schweren Skelett- und Organschädigungen.

Man unterscheidet üblicherweise zwischen fünf Ausprägungen der HPP:

  • die perinatale, tödlich verlaufende Form
  • die ebenfalls oft schwer verlaufende frühkindliche Form
  • die kindlich/juvenile Form mit Beteiligung von Skelett und Zähnen
  • die Erwachsenenform, die einer starken Osteoporose ähnelt
  • die Odontohypophosphatasie, bei der nur die Zähne betroffen sind

Ursache der Hypophosphatasie ist das Fehlen eines bestimmten Enzymkomplexes (alkalische Phosphatase), der für den Aufbau gesunder Knochen, aber auch für andere Körperfunktionen (z.B. die Fettverdauung, Nervenfunktion) benötigt wird. Fehlt dieses Enzym, kann es zu schwerwiegenden gesundheitlichen Beeinträchtigungen kommen, z.B. Knochenbrüche, Skelett- und Schädelverformungen (Turmschädel), starke Schmerzen, Muskelschwäche, Zahnverlust, Karies, Nierenschäden, Erschöpfungszustände, Minder- bzw. Kleinwuchs, Gelenkverkalkungen, Pseudogicht, Lungenentzündungen, innere Unruhe, nervöse Übelkeit, depressive Verstimmungen usw.

Durch die Vielzahl der möglichen Symptome, die denen anderer Krankheiten ähneln können, ist die Diagnose der Hypophosphatasie oft schwierig. Auch zeigt jeder Patient eine ganz individuelle Ausprägung der HPP - selbst unter Geschwistern - was das Erkennen der Krankheit ebenfalls erschwert. Deshalb bleiben viele Fälle oft über Jahre oder Jahrzehnte unentdeckt. Festgestellt werden kann die HPP nicht nur anhand der erniedrigten alkalischen Phosphatase (siehe unten), sondern auch an einer Erhöhung der folgenden Stoffwechselprodukte in Blut und/oder Urin: Pyridoxal-5-Phosphat (eine Form von Vit B6), Anorganisches Pyrophosphat und Phosphoethanolamin.

Für die alkalische Phosphatase werden von Würzburger Experten folgende altersabhängige Normwerte angegeben:

AP im Serum (37°C, IFCC Methode):
Säuglinge 110-590 IU/l
Kleinkinder 110-550 IU/l
Schulkinder 130-700 IU/l
Frauen 55-147 IU/l
Männer 62-176 IU/l

Mögliche Fehldiagnosen der HPP sind: Osteoporose, Rachitis, Phosphatdiabetes, Arthrose, Arthritis, Osteogenesis Imperfecta, Muskelschwund, Knochenkrebs, Fibromyalgie, Morbus Bechterew, Zöliakie usw.

Bis heute weiß man nicht exakt, wie die unterschiedlichen Verläufe bei der Hypophosphatasie entstehen und welche Rolle genau die alkalische Phosphatase bei weiteren Körperfunktionen (Wachstum, Appetitsteuerung, Nervenfunktion) spielt. Dabei könnte auch die Erforschung anderer Krankheiten von diesem Wissen profitieren - speziell auf den Gebieten Rheuma und Osteoporose. Weitere Grundlagenforschung ist hier dringend erforderlich! Doch leider sind Pharmaindustrie und öffentliche Hand vorwiegend an der Erforschung stärker verbreiteter Erkrankungen interessiert. Daher fehlen die Gelder für seltene Krankheiten wie die Hypophosphatasie.

Noch gibt es für die Hypophosphatasie-Patienten keine ursächlich wirksame Therapie. Die betroffenen Kinder leiden unter verbogenen oder gebrochenen Knochen, die nicht heilen. Etliche erwachsene Patienten sind inzwischen ganz auf den Rollstuhl angewiesen. Der Leidensdruck der Betroffenen im Alltag ist enorm und steigt zusätzlich durch die Aussichtslosigkeit ihrer Situation. Wir arbeiten daher mit Ärzten und Ärztinnen zusammen, um durch geeignete Ratschläge und Therapien zumindest einige Beschwerden der Patienten lindern zu können.

Detaillierte Informationen über die Hypophosphatasie, ihre Symptome und ihre sichere Diagnose haben wir auf einer separaten Internetseite zusammengestellt. Diese finden Sie unter:

http://www.hypophosphatasie.net